ゲノム診療科

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遺伝カウンセリング実績

令和5（2023）年度　284件

遺伝学的検査実績

遺伝カウンセリング・遺伝学的検査　対象疾患（疑い例も含む）（令和5年度）

  • ●生殖
    着床前検査（PGT-A/SR）：習慣流産，均衡型転座保因者　
    着床前検査（PGT-M）：デュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者，染色体不安定症候群保因者
    出生前検査（NIPT，胎児初期超音波検査）
  • ●新生児・小児
    成長障害，コルネリア・デランゲ症候群，ソトス症候群，ドラベ症候群，Xp11.22重複症候群，21トリソミー，性染色体モザイク，性分化疾患，多系統平滑筋機能不全症，症候性てんかん，副腎白質ジストロフィー，先天性難聴，X連鎖性魚鱗癬，メンケス病
  • ●成人
    筋萎縮性側索硬化症，脊髄小脳変性症，白質脳症，シャルコー・マリー・トゥース病，エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー，ベッカー型筋ジストロフィー，トランスサイレチン型遺伝性アミロイドポリニューロパチー，家族性若年糖尿病，クルーゾン症候群，自閉スペクトラム症
  • ●遺伝性腫瘍　遺伝学的検査
    遺伝性乳癌卵巣癌症候群 42件，リンチ症候群MMR検査 7件，マルチ遺伝子検査 4件，がんパネル検査二次的所見 6件
  • ●腫瘍関連コンパニオン診断
    BRACAnaylysis 42件，MyChoice診断システム 10件

遺伝性腫瘍サーベイランス（令和5年度）

  • ●遺伝性乳癌卵巣癌症候群：サーベイランス 7件，リスク低減乳房摘出術 4件，リスク低減両側卵巣卵管切除術 5件
  • ●リンチ症候群サーベイランス（大腸，胃・十二指腸，子宮・卵巣，尿路） 10件

がんゲノムプロファイリング検査（令和5年度）

  • ●FoundationOne® CDx 67件，FoundationOne® Liquid CDx 6件，OncoGuideTM NCCオンコパネル 3件，Guardant360® CDx 6件，GenMineTOP® CDx 2件

外来診療時間

午前8時30分～午後5時15分

※初診の方はかかりつけ医の
　紹介状を持参してください。
※予約の無い方の受付時間
　午前8時30分～午前11時
（予約のある方の後での診療に
　なります）
※診療科によっては受診できない
　場合があります。
　≫≫手術日の注意［PDF］
　≫≫外来診療担当医表
休診日
土曜，日曜，祝日，年末年始
（12月29日から1月3日）
面会時間
11時～13時まで（平日）
15時～20時まで（平日）
11時～20時まで（土・日・祝日）

〒734-8530
広島市南区宇品神田一丁目5番54号
TEL（082）254ｰ1818（代表）

①⑦⑤番

「県病院前」下車徒歩3分

広電バス　12号

「県病院前」下車徒歩1分

まちのわループ　301，302

「県病院前」下車徒歩1分