2013年に女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが「自分は乳がん遺伝子を持っているので予防的乳房切除を受けました」と公表し大きな話題を呼びました。このニュースで「乳がんの遺伝子って検査できるの?」と思われた方も多いのではないでしょうか。

がんは遺伝性要因と環境要因，両方の要素が組み合わさって発症します。この遺伝性要因の一つ，BRCAという遺伝子に変異があった場合にはその人は50～80％の確率で乳がん，20～40％で卵巣がんを発症することが分かっています。そしてその遺伝子は親から子へ1/2の確率で受け継がれますので，この家系は乳がんと卵巣がん患者さんの多い家系となります。他にも前立腺がんや膵がんの発症リスクが上がるとされています。

何やら恐ろしい遺伝子に思えるかもしれませんが，これは病気が解明されてきたということです。「よくわからないけどがんが多い家系」だったのが「この家系のこの人は乳がん・卵巣がんにかかりやすいので対策が必要」と医学的な対応を打てるようになったのです。アンジェリーナ・ジョリーさんの予防的乳房切除も然り，乳がん検診や前立腺がん検診といった対応もそうです。

乳がん患者さんの3～5％がBRCA遺伝子に変異を持つ遺伝性乳がん卵巣がんに該当すると言われています。ご家族に乳がんや卵巣がんの方がおられたり，若いうちの発症だったりする場合には，この春からBRCAの遺伝子検査が保険診療でできるようになりました。検査は採血するだけの簡単なものですが，詳しい説明と今後の対応を検討する「遺伝カウンセリング」の時間を事前にとらせてもらっています。

この検査は乳がん，卵巣がんなど一部のがんにのみ対応したもので，また，乳がん，卵巣がんのすべての遺伝子変異を見ているわけでもありません。がん発症を遺伝子から予測する技術はまだまだ限られたものですが，どのように利用して医療現場で応用するか，よく考えていかないといけません。