口唇は胎生8週頃に，口蓋は胎生12週頃にできあがります。口唇や上顎，口蓋を形成するための突起といわれる組織が，それぞれ上方や側方から伸びてきて，顔面や口蓋の中央部で癒合することで，口唇や口蓋が形作られます。この癒合過程が，なんらかの原因で障害された時に口唇裂，口蓋裂が生じます。口唇裂や口蓋裂は，別々に起こることもありますが，同時に見られることが多いです（図1）。

原因としては環境要因（約10％），染色体異常（約10％），遺伝要因（約10％），原因不明（約70％）と言われていますが，はっきりとしていないのが現状です。

唇裂口蓋裂の発生頻度は，500～600人に1人と言われています。心臓などの内臓奇形以外で，身体の外に見られる体表奇形としては，日本では最も頻度が高いと言われています。遺伝要因がすべてではありませんが，親，兄弟に唇裂口蓋裂の方がいらっしゃる場合には，約10倍に発生頻度が高くなります。また，唇裂口蓋裂のお子さまのうち約15～20％が他の病気を合併しています。

生後7～8ヶ月頃に，耳鼻咽喉科を受診し，中耳炎の有無の精査や，必要があれば中耳炎の治療を開始します。

当科では，1歳～1歳2ヶ月に口蓋裂の手術を行っています。この時期に手術をするのは，発音機能と上顎の発育への影響の両面を考慮した結果です。手術が早いと発音機能は良くなり易いのですが，上顎骨の発育が著しく障害されてしまいます。入院期間は9日前後です。

プッシュバック法は，古くから多くの施設で行われている方法で，正常言語獲得の成績も良好です。しかし先の手術法のところで説明したように，硬口蓋の粘膜骨膜弁を広範に剥離し後方移動するため，術後に骨の露出面が大きくなります。このため上顎骨の発育が障害され，反対咬合（受け口）になる可能性が高いと言われています。

一方，ファーロー法は，硬口蓋の骨露出がほとんどないため，上顎骨の発育障害が少ないと言われています。発音機能の回復はプッシュバック法と変わらないため，優れた方法と言えます。しかし，一期的に硬口蓋も形成すると裂隙幅の大きい症例ではやはり骨露出が大きくなり，軟口蓋の延長も困難となります。この欠点を補い，ファーロー法の利点を生かすため，当科では，1歳時にファーロー法で軟口蓋閉鎖を行い，その6ヵ月後に硬口蓋を閉鎖する手術を行うという2段階の口蓋裂形成法を行っています。

正常言語獲得のためには，適切な時期に適切な手術を行うことが必須ですが，口蓋裂の手術の後，言語治療を行うことでさらに良好な発音機能を獲得できます。

そこで，術前から言語治療の先生に診察していただき，口蓋裂の手術後も鼻咽腔閉鎖機能の状態や言語発育の状態を観察し，良い時期に言語治療を行ってもらうことになります。当科では，主として当院小児感覚器科に言語治療を依頼しています。通院が困難な方には，近隣の病院の言語治療科に紹介をさせていただきます。

口蓋裂の手術後は，できるだけ早く吸う，吹くなど鼻咽腔閉鎖機能の訓練を開始します。言語治療にうまく取り組めるようになるのは，大体4歳ぐらいですので，その頃から本格的な治療，訓練を行うようになります。小学校入学前後に，ほぼ正常言語の獲得ができると言われています。

歯並びの治療の開始時期は，反対咬合（受け口）や歯列不整の状況によって変わります。反対咬合が著明な時には，乳歯の時期（大体4歳ごろ）から矯正治療を開始することがあります。口蓋裂のお子さまは上顎の発育が悪いため，上顎の歯列の拡大が必要なことも多いです。歯科矯正治療は当院ではできませんので，広島大学病院歯科矯正科や，唇顎口蓋裂のお子さまの矯正治療の経験豊富な歯科医院に紹介させていただき，当科との協力体制で治療を進めるようになります。なお，唇顎口蓋裂のお子さまの歯科矯正治療は健康保険が適応されます。

また，歯科治療に慣れていただくことと，口腔の清掃や虫歯治療の管理をしていただく目的で，小児歯科にも紹介させていただき，同じように当科との協力体制で治療を進めます。

上顎の歯が生えて来る部分（歯槽部）に裂がある場合（これを顎裂と言います），裂部の骨が欠損していますので，歯並びの治療を行っても，顎裂部に隙間なく歯を並べることができません。そこで顎裂に骨の移植を行って，歯槽部の骨の連続性を回復してあげると，顎裂部にも歯を移動することが可能になります。永久歯の側切歯や犬歯の萌出時期で個人差はありますが，8歳から10歳頃に顎裂部の骨移植術を行います。移植する骨は腸骨という骨盤の骨から採取するようになりますので，術後しばらくは歩行時に痛がったりしますが，退院後は機能的な障害は残りません。

歯並びの治療や顎裂部の骨移植などの治療を行っても，反対咬合が残った場合，手術で上顎骨を前方移動したり，下顎骨を後方移動したりして，反対咬合や顔貌の改善を図る顎矯正手術を行います。手術は下顎骨の発育がほぼ完了する18歳頃に行います。上顎骨や下顎骨を人工的に骨折させ，あらかじめレントゲン検査や歯の模型で計測することにより予測された良好な位置に，上顎骨や下顎骨を移動させて固定する手術です。この手術はかなりの出血を伴う手術ですので，当科では手術前に自己血を貯血して，出血に対応するようにしています。