性腺外胚細胞腫瘍は，縦隔，後腹膜，仙骨尾，頭蓋内などの性腺以外の体の中心線上に発生する胚細胞腫瘍です。全胚細胞腫瘍の約2～5％を占めるまれな疾患で，縦隔および後腹膜原発は主に20～30歳代の青年期に，仙骨尾および頭蓋内原発は小児期に発症します。縦隔原発の場合は，呼吸困難，胸痛，咳など，後腹膜原発の場合は，腹痛，背部痛などがみられることがありますが，無症状で検診により異常を指摘される場合も多くみられます。血液検査では，AFP，β-HCG，LDHがマーカーとなります。組織型，発生部位，肺以外への転移の有無，腫瘍マーカーの上昇の程度により予後が異なります。組織学的にセミノーマ，非セミノーマに分類されますが，性腺外原発非セミノーマは予後不良（5生率48％）で治療抵抗性となる場合が多く，専門的なマネージメントが必要です。しかし，適切な集学的アプローチ（多剤併用化学療法，外科的切除）を行うことで完治が目指せる疾患です。